Achondroplazja

Achondroplazja jest zaburzeniem wzrostu kości. Jest to najczęstsza forma nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. Występuje w proporcji 1 na 15 000 do 1 na 40 000 żywych urodzeń.

Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja jest spowodowana zmianą genu (mutacją) w genie FGFR3. Gen ten wytwarza białko zwane czynnikiem wzrostu fibroblastów receptora 3, która bierze udział w przekształcaniu chrząstki kości. FGFR3 jest jedynym genem, o którym wiadomo, że jest związany z achondroplazją. Wszyscy ludzie, którzy mają tylko jedną kopię normalnego genu FGFR3 i jedną kopię mutacji genu FGFR3, mają achondroplazję.

Większość osób z achondroplazją ma rodziców średniej wielkości. W tej sytuacji mutacja genu FGFR3 zachodzi w komórce jajowej lub plemniku jednego z rodziców przed zapłodnieniem. Inne osoby z achondroplazją dziedziczą tę chorobę od rodzica, który ma achondroplazję.

Jakie są objawy achondroplazji?

Ludzie z achondroplazją mają nieprawidłowy wzrost kości, który powoduje następujące objawy kliniczne: niski wzrost z nieproporcjonalnie krótkimi rękami i nogami, krótkie palce, dużą głowę (makrocefalia) i specyficzne rysy twarzy z wydatnym czołem (puchnięcie czołowe) i niedorozwój twarzy.

Inteligencja i długość życia u osób z achondroplazją jest zwykle normalna.

Niemowlęta urodzone z achondroplazją zwykle mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia). Z powodu hipotonii mogą wystąpić opóźnienia w chodzeniu i innych zdolnościach motorycznych. Kompresja rdzenia kręgowego i / lub niedrożność górnych dróg oddechowych zwiększa ryzyko śmierci w okresie niemowlęcym.

Osoby z achondroplazją często mają problemy z oddychaniem, w których oddychanie zatrzymuje się lub zwalnia na krótki czas (bezdech). Inne problemy zdrowotne obejmują otyłość i nawracające infekcje ucha. Dorośli z achondroplazją mogą rozwinąć wyraźne i trwałe kołysanie dolnej części pleców (lordoza) i zgiętych nóg. Problemy z dolną częścią pleców mogą powodować ból pleców prowadzący do trudności w chodzeniu.

Jak diagnozuje się achondroplazję?

Achondroplazja jest diagnozowana na podstawie charakterystycznych wyników badań klinicznych i rentgenowskich u najbardziej dotkniętych osób. U osób, które mogą być zbyt młode, aby z całą pewnością postawić diagnozę lub u osób, które nie mają typowych objawów, testy genetyczne można zastosować do zidentyfikowania mutacji w genie FGFR3 .

Testy genetyczne mogą zidentyfikować mutacje u 99% osób z achondroplazją. Testowanie mutacji genu FGFR3 jest dostępne w laboratoriach klinicznych.

Jakie jest leczenie achondroplazji?

Nie ma specyficznego leczenia achondroplazji. Dzieci urodzone z achondroplazją muszą monitorować swój wzrost, wagę i obwód głowy za pomocą specjalnych krzywych wzrostu znormalizowanych dla achondroplazji. Zalecane są środki zapobiegające otyłości we wczesnym wieku.

Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografia komputerowa mogą być potrzebne do dalszej oceny ciężkiego osłabienia mięśni (hipotonia) lub oznak kompresji rdzenia kręgowego. Aby pomóc w oddychaniu, konieczne może być chirurgiczne usunięcie migdałków i migdałków, ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP) za pomocą maski nosowej lub chirurgiczne otwarcie dróg oddechowych (tracheostomia) może być konieczne w celu skorygowania obturacyjnego bezdechu sennego.

Kiedy występują problemy z kończynami dolnymi, takie jak hiperrefleksja, klonus lub centralna hipopnea, wówczas wykonywana jest operacja zwana dekompresją podostreczną w celu zmniejszenia nacisku na mózg.

Dzieci z achondroplazją wymagają uważnego monitorowania i wsparcia w zakresie dostosowań społecznych.

Czy achondroplazja jest dziedziczona?

Większość przypadków achondroplazji nie jest dziedziczona. Jeśli dochodzi do „przekazania” choroby dziedziczona jest w sposób autosomalny dominującej.

Ponad 80% osób z achondroplazją ma rodziców o normalnym wzroście i urodziło się z achondroplazją w wyniku nowej ( de novo ) zmiany genu (mutacji). Ci rodzice mają niewielką szansę na urodzenie kolejnego dziecka z achondroplazją.

Osoba z achondroplazją, która planuje mieć dzieci z partnerem, który nie ma achondroplazji, ma 50% szans na to, że przy każdej ciąży urodzi dziecko z achondroplazją. Kiedy oboje rodzice mają achondroplazję, szansa na to, że razem będą mieć dziecko o normalnej posturze, wynosi 25%. Ich szansa na urodzenie dziecka z achondroplazją wynosi 50%. Ich szansa na dziecko, które odziedziczy mutację genu od obojga rodziców (zwaną homozygotyczną achondroplazją – stanem prowadzącym do śmierci) wynosi 25%.

Ewa Roszczenko
Autor artykułu:
Ewa Roszczenko