Alkaptonuria

Alkaptonuria (ochronoza) to choroba, w przebiegu której organizm nie rozkłada dwóch aminokwasów –  fenyloalaniny i tyrozyny. W konsekwencji produkt ich przemiany – kwas homogentyzynowy – gromadzi się w organizmie, doprowadzając m.in. do zmian barwnikowych na skórze, zapalenia stawów i ścięgien, a w poważniejszych przypadkach do upośledzenia czynności nerek czy uszkodzenia zastawek serca. Jednym z objawów, który można samodzielnie zaobserwować jest zmiana koloru moczy na czarno-brązowy pod wpływem ekspozycji na powietrze. Alkaptonuria jest częścią grupy stanów zwanych wrodzonym błędem metabolizmu.

Przyczyny

Alkaptonuria jest powodowana wadą genu HGD.

Ta nieprawidłowość genetyczna sprawia, że organizm nie jest w stanie właściwie rozbić niektórych aminokwasów (tyrozyny i fenyloalaniny). W konsekwencji substancja zwana kwasem homogentysowym gromadzi się w skórze i innych tkankach ciała. Kwas ten opuszcza ciało przez mocz. Po zmieszaniu z powietrzem zmienia kolor na czarno-brązowy.

Alkaptonuria jest dziedziczna, co oznacza, że jest przenoszona z rodziców na dzieci. Jeśli oboje rodzice mają wadliwą kopię genu związaną z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansy na odziedziczenie choroby.

Objawy

Mocz w pieluszce dziecka może po kilku godzinach ściemnieć i stać się prawie czarny. Jednak wiele osób z tym schorzeniem może nie wiedzieć, że go ma. Ten stan jest często wykrywany do połowy dorosłości (około 40 lat), kiedy występują problemy ze stawami i inne.

Objawy mogą obejmować:

  • Zapalenie stawów (szczególnie kręgosłupa), które pogarsza się z czasem
  • Przyciemnienie ucha
  • Ciemne plamy na białej części oka i rogówki

Testy

Aby sprawdzić obecność alkaptonurii, wykonuje się test moczu. Do próbki moczu dodaje się chlorek żelaza, jeśli próbka stanie się czarna wynik jest pozytywny.

Leczenie

Postępowanie w przypadku alkaptonurii tradycyjnie koncentrowało się na kontrolowaniu objawów. Pomocna może być dieta niskobiałkowa, ale dla niektórych osób dostosowanie się do tego ograniczenia może być trudne. Leki takie jak NLPZ (czyli niesteroidowe leki przeciwzapalne) i fizykoterapia mogą pomóc złagodzić ból stawów.

Trwają badania kliniczne w celu przetestowania innych leków w leczeniu tego schorzenia i oceny, czy lek nityzynon zapewnia długoterminową pomoc w leczeniu tej choroby.

Możliwe komplikacje

Nagromadzenie kwasu homogentisowego w chrząstce powoduje zapalenie stawów u wielu osób dorosłych z alkaptonurią.

  • Kwas homogentyzynowy może również gromadzić się w zastawkach serca, szczególnie w zastawce mitralnej. Może to czasem prowadzić do konieczności wykonania zabiegu walwuloplastyki.
  • Choroba wieńcowa może rozwinąć się wcześniej u osób z alkaptonuria.
  • Te kamienie nerkowe i prostaty może być bardziej powszechne u osób z alkaptonuria.

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli zauważysz, że mocz Twój lb Twojego dziecka dziecka stają się ciemnobrązowe lub czarne przy ekspozycji na powietrze.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z alkaptonurią w wywiadzie rodzinnym, które rozważają możliwość posiadania dzieci.

Można wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem genu alkaptonurii.

Testy prenatalne (amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmówki) można wykonać w celu zbadania dziecka pod kątem tego stanu, jeśli zidentyfikowano mutację genetyczną.

Ewa Roszczenko
Autor artykułu:
Ewa Roszczenko