Hemofilia

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest zwykle dziedzicznym zaburzeniem krwawienia, w którym krew nie krzepnie prawidłowo. Może to prowadzić do samoistnego krwawienia, a także krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych. Krew zawiera wiele białek zwanych czynnikami krzepnięcia, które mogą pomóc w powstrzymaniu krwawienia. Osoby z hemofilią mają niski poziom czynnika VIII (8) lub czynnika IX (9). Nasilenie hemofilii, którą ma dana osoba, zależy od ilości czynnika we krwi. Im mniejsza ilość, tym większe prawdopodobieństwo, że wystąpi krwawienie, które może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

W rzadkich przypadkach osoba może rozwinąć hemofilię w późniejszym okresie życia. Większość przypadków dotyczy osób w średnim wieku lub starszych, młodych kobiet, które niedawno rodziły lub są w późniejszym okresie ciąży. Ten stan często ustępuje po odpowiednim leczeniu.

Przyczyny

Hemofilia jest spowodowana mutacją lub zmianą w jednym z genów, który dostarcza instrukcji wytwarzania białek czynnika krzepnięcia potrzebnych do utworzenia skrzepu krwi. Ta zmiana lub mutacja może zapobiec prawidłowemu działaniu białka krzepnięcia lub jego całkowitemu brakowi. Geny te znajdują się na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y (XY), a kobiety dwa chromosomy X (XX). Mężczyźni dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od ojców. Kobiety dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego rodzica.

Chromosom X zawiera wiele genów, które nie są obecne na chromosomie Y. Oznacza to, że mężczyźni mają tylko jedną kopię większości genów na chromosomie X, podczas gdy kobiety mają 2 kopie. Tak więc mężczyźni mogą mieć chorobę taką jak hemofilia, jeśli odziedziczą dotknięty chromosom X, który ma mutację w genie czynnika VIII lub czynnika IX. Kobiety mogą również mieć hemofilię, ale jest to znacznie rzadsze. W takich przypadkach oba chromosomy X są dotknięte chorobą lub jeden jest dotknięty chorobą, a drugi jest brakujący lub nieaktywny. U tych kobiet objawy krwawienia mogą być podobne do tych u mężczyzn z hemofilią.

Kobieta z jednym dotkniętym chromosomem X jest „nosicielem” hemofilii. Czasami kobieta, która jest nosicielką, może mieć jej objawy. Ponadto może przekazać swoim dzieciom wadliwy chromosom X z mutacją genu czynnika krzepnięcia. 

Chociaż hemofilia występuje w rodzinach, niektóre z nich nie mają wcześniejszej historii członków rodziny z hemofilią. Czasami w rodzinie są kobiety-nosicielki, ale nie mężczyźni. Jednak około jedna trzecia przypadków, w którym dziecko z hemofilią jest pierwszym w rodzinie, posiada również wadliwy gen krzepnięcia krwi

Hemofilia może skutkować:

  • Krwawieniem w stawach, które może prowadzić do przewlekłej choroby stawów oraz bólu.
  • Krwawieniem w głowie, a czasami w mózgu, które może powodować długotrwałe problemy, takie jak drgawki i paraliż.
  • Śmierć, może wystąpić, jeśli krwawienie nie może zostać zatrzymane lub występuje w ważnym narządzie, takim jak mózg.

Typy

Istnieje kilka różnych rodzajów hemofilii. Najczęstsze są następujące dwa:

  • Hemofilia A (klasyczna hemofilia) 
    Ten typ jest spowodowany brakiem lub zmniejszeniem czynnika krzepnięcia VIII.
  • Hemofilia B (choroba świąteczna) 
    Ten typ jest spowodowany brakiem lub zmniejszeniem czynnika krzepnięcia IX.

Objawy i symptomy

Typowe objawy hemofilii obejmują:

  • Krwawienie do stawów. Może to powodować obrzęk i ból lub ucisk w stawach; często dotyka kolan, łokci i kostek.
  • Krwawienie w skórę (skutkujące siniakami) lub mięśnie i tkanki miękkie powodujące gromadzenie się krwi (nazywane krwiakiem).
  • Krwawienie z jamy ustnej i dziąseł oraz krwawienie, które trudno zatrzymać po utracie zęba.
  • Krwawienie po obrzezaniu (operacja wykonywana na męskich dzieciach w celu usunięcia kaptura skóry, zwana napletkiem, zakrywająca głowę prącia).
  • Krwawienie szczepieniach.
  • Krwawienie w głowie niemowlęcia po trudnym porodzie.
  • Krew w moczu lub stolcu.
  • Częste i trudne do zatrzymania krwawienia z nosa.

Kto jest dotknięty

Hemofilia występuje u około 1 na 5000 mężczyzn. Obecnie około 20 000 mężczyzn żyje z tym zaburzeniem. Hemofilia A jest około czterokrotnie częstsza niż hemofilia B, a około połowa chorych ma postać ciężką. Hemofilia dotyka ludzi ze wszystkich grup rasowych i etnicznych.

Diagnoza

Wiele osób, które mają lub miały członków rodziny z hemofilią, prosi, aby ich potomkowie płci męsiej zostali poddani testom wkrótce po urodzeniu. 
Około jedna trzecia dzieci, u których zdiagnozowano hemofilię, ma nową mutację nieobecną u innych członków rodziny. W takich przypadkach lekarz może sprawdzić hemofilię, jeśli noworodek wykazuje pewne jej objawy. 
Aby postawić diagnozę, lekarze wykonaliby pewne badania krwi, aby wykazać, czy krew prawidłowo krzepnie. Jeśli tak się nie stanie, przeprowadzają testy czynników krzepnięcia, zwane również testami czynnikowymi, w celu zdiagnozowania przyczyny zaburzenia krzepliwości. Te badania wykazują rodzaj hemofilii i jej nasilenie.

Leczenie

Najlepszym sposobem leczenia hemofilii jest zastąpienie brakującego czynnika krzepnięcia krwi, aby krew mogła prawidłowo krzepnąć. Odbywa się to poprzez infuzję (podawanie przez żyłę) komercyjnie przygotowanych koncentratów czynników. Osoby z hemofilią mogą nauczyć się, jak same wykonywać te infuzje, aby mogły zatrzymać epizody krwawienia. Regularnie wykonując infuzje (zwane profilaktyką), mogą nawet zapobiec większości epizodów krwawienia. 
Dobrej jakości opieka medyczna ze strony lekarzy i pielęgniarek, którzy wiedzą dużo o zaburzeniu, może pomóc w zapobieganiu poważnym problemom. Często najlepszym wyborem do opieki jest wizyta w kompleksowym placówce specjalistycznej, która nie tylko zapewnia opiekę nad wszystkimi problemami związanymi z zaburzeniem, ale także zapewnia edukację zdrowotną, która pomaga ludziom z hemofilią zachować zdrowie.

odstresowani_admin
Autor artykułu:
odstresowani_admin