Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą, która atakuje płuca i układ trawienny. Ciało wytwarza gęsty i lepki śluz, który może zatykać płuca i blokować trzustkę.

Mukowiscydoza (CF) może zagrażać życiu, a osoby z tą chorobą mają zazwyczaj krótszy okres życia niż normalnie.

Sześćdziesiąt lat temu wiele dzieci z CF zmarło przed osiągnięciem wieku szkolnego. Jednak postępy w leczeniu oznaczają, że ludzie z mukowiscydozą często osiągają wiek 30, 40 lat i więcej.

Obecnie nie ma lekarstwa na CF. Choroba około 1800-2000 osób w Polsce, a każdego roku diagnozuje się około 10 nowych przypadków.

Spośród tych nowych diagnoz 75% dotyczy dzieci w wieku poniżej 2 lat.

Fakty dotyczące mukowiscydozy

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących Mukowiscydoza:

  • Mukowiscydoza (CF) obejmuje wytwarzanie śluzu, który jest znacznie gęstszy i bardziej lepki niż u zdrowego człowieka.
  • Wpływa głównie na płuca i układ trawienny.
  • CF jest chorobą dziedziczną, która występuje u dziecka, gdy oboje rodziców mają wadliwy gen.
  • Wszystkie noworodki w USA są badane pod kątem CF.
  • Nie ma lekarstwa na CF, jednak dobre odżywianie i podejmowanie kroków w celu rozrzedzenia śluzu i poprawy odkrztuszania śluzu może pomóc.

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza dotyczy głównie młodszych dzieci. Osoby z mukowiscydozą mogą nadal prowadzić aktywne życie, gdy chory stosuje się do zaleceń lekarzy.

CF to choroba genetyczna, która dotyka głównie płuc i układu pokarmowego, ale może prowadzić do śmiertelnych powikłań, takich jak choroba wątroby i cukrzyca .

Wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydozę prowadzi do wytworzenia gęstszego, lepkiego śluzu niż u zdrowego człowieka. Ten śluz jest trudny do wykrztuszenia z płuc. Może utrudniać oddychanie i prowadzić do poważnych infekcji płuc.

Śluz zakłóca również funkcję trzustki, zapobiegając prawidłowemu rozkładowi żywności przez enzymy. Prowadzi to do problemów z trawieniem, prowadzące do niedożywienia .

Śluzu może również powodować do niepłodności męskiej poprzez blokowanie nasieniowodów lub przewodów, które przenoszą plemniki z jąder do cewki moczowej.

CF jest poważną chorobą, z potencjalnie zagrażającymi życiu konsekwencjami. Najczęstszą przyczyną śmierci u osób z CF jest niewydolność oddechowa.

Objawy mukowiscydozy

Najczęstsze objawy mukowiscydozy to:

  • uporczywy kaszel,
  • duszność,
  • świszczący oddech,
  • słaby przyrost masy ciała pomimo nadmiernego apetytu,
  • polipy nosa lub małe, mięsiste narośle występujące w nosie.

Niedrożność płuc w CF zwiększa ryzyko infekcji płuc, takich jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, ponieważ stwarza optymalne warunki dla rozwoju patogenów.

Niedrożność trzustki może prowadzić do niedożywienia i słabego wzrostu. Jest to również związane ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy i osteoporozy.

Leczenie mukowiscydozy

Obecnie nie ma lekarstwa na CF. Leczenie może jednak opanować objawy choroby i poprawić jakość życia. Objawy mogą się różnić, a plany leczenia będą zindywidualizowane.

Ważne jest, aby osoby z mukowiscydozą pozbyły się śluzu z płuc, aby umożliwić swobodne oddychanie i zminimalizować infekcje płuc.

Techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT) mogą pomóc ludziom z CF rozluźnić się i pozbyć się śluzu z płuc.

Przykładem ACT może być drenaż posturalny. Terapeuta klaszcze w klatkę piersiową i plecy pacjenta, gdy siedzą, stoją lub leżą w pozycji, która powinna pomóc uwolnić śluz.

Leki wziewne skutecznie docierają do dróg oddechowych i są powszechnie stosowane. Lek może być podawany w aerozolu lub jako inhalator z odmierzaną dawką. Te leki mogą rozrzedzać śluz, zabijać bakterie i mobilizować śluz, aby poprawić drożność dróg oddechowych.

Antybiotyki są ważną częścią regularnej opieki. Można je przyjmować doustnie, dożylnie lub przez inhalację.

Stwierdzono , że inne leki, takie jak ibuprofen i azytromycyna, zachowują i poprawiają czynność płuc, i są obecnie uważane za część standardowej terapii dla osób z CF.

Osoby z mukowiscydozą mogą również zmniejszyć ryzyko zakażenia płuc, wykonując następujące czynności :

  • częste mycie rąk,
  • unikanie palenia, także biernego,
  • unikanie niepotrzebnego kontaktu z ludźmi, którzy mają przeziębienia lub inne choroby zakaźne,

Istnieją alternatywne metody leczenia mukowiscydozy, które nie obejmują dróg oddechowych.

Wszczepione urządzenia umożliwiają długoterminowy dostęp do krwiobiegu w celu częstego i regularnego podawania leków. Mogą sprawić, że zarządzanie stanem przewlekłym, takim jak CF, będzie skuteczniejsze i mniej inwazyjne.

Modulatory CF przez transbłonowy regulator przewodnictwa (CFTR) są nowszymi lekami, które są ukierunkowane na wadliwy gen wywołujący CF. Pozwalają one na prawidłowy przepływ soli i płynów na powierzchni płuc, przerzedzając gruby śluz, który ludzie z mukowiscydozą zwykle gromadzą się w płucach.

Terapia żywieniowa dla objawów trawiennych

Ponieważ CF może wpływać na funkcje trawienne i wchłanianie składników odżywczych, osoby z mukowiscydozą powinny omówić dietę z lekarzem. Specjalista ds. żywienia lub dietetyk może pomóc w leczeniu objawów trawiennych.

Inny rodzaj diety lub dodatkowymi składnikami, takimi jak suplementy enzymów trzustkowych, sól, lub witaminy, mogą być potrzebne w celu zrównoważenia wchłaniania składników pokarmowych.

CF może prowadzić do upośledzenia wzrostu. Wysokokaloryczna, wysokotłuszczowa dieta jest niezbędna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dzieci z CF. Może pomóc dorosłym w utrzymaniu optymalnego zdrowia.

Dobre odżywianie ma zasadnicze znaczenie, ponieważ osoby z mukowiscydozą muszą utrzymywać silną obronę przed zwiększonym ryzykiem zakażenia płuc.

Przyczyny mukowiscydozy

  • CF to warunek odziedziczony. Aby ktoś miał CF, musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców.
  • Wadliwy gen zawiera kody do wytwarzania białka, które kontroluje przepływ soli i wody na zewnątrz narządów, w tym płuc i trzustki.
  • W mukowiscydozie równowaga soli jest zaburzona, co prowadzi do zbyt małej jej ilości, a także wody na zewnątrz komórek oraz wytwarzania grubszego niż normalnie śluzu.
  • Ludzie z tylko jedną kopią wadliwego genu nazywani są nosicielami. Nie mają objawów. Aby chorować, oboje rodziców muszą być nosicielami.

Jeśli dwoje nosicieli genu CF ma dziecko , istnieje:

  • 25%, czyli szansa 1 na 4, , że ​​dziecko będzie chorowało na mukowiscydozę
  • 50%  czyli szansa 1 na 2, , że ​​dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało mukowiscydozy
  • 25%  czyli szansa 1 na 4, , że ​​dziecko nie będzie nosicielem i nie będzie mieć mukowiscydozy

Ponad 10 milionów ludzi ma gen CF i nie są tego świadomi.

Ewa Roszczenko
Autor artykułu:
Ewa Roszczenko