Pląsawica Huntingtona

Słowem wstępu

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, która powoduje postępujący rozkład (degenerację) komórek nerwowych w mózgu. Choroba Huntingtona ma szeroki wpływ na zdolności funkcjonalne danej osoby i zwykle powoduje zaburzenia ruchu, myślenia oraz zaburzenia psychiczne.

Większość osób z chorobą Huntingtona rozwija objawy w wieku 30- 40 lat. Ale choroba może pojawić się wcześniej lub później.

Gdy choroba rozwija się przed 20 rokiem życia, stan ten nazywa się młodzieńczą chorobą Huntingtona. Wcześniejsze pojawienie się choroby często powoduje nieco inny zestaw objawów i szybszy postęp choroby.

Dostępne są leki pomagające radzić sobie z objawami choroby Huntingtona, ale leczenie nie może zapobiec fizycznemu, psychicznemu i behawioralnemu spadkowi funkcji życiowych związanych z tym schorzeniem.

Objawy

Choroba Huntingtona zwykle powoduje zaburzenia ruchowe, poznawcze i psychiczne z szerokim spektrum objawów. Pierwsze objawy różnią się znacznie u osób dotkniętych chorobą. W trakcie choroby niektóre zaburzenia wydają się być bardziej dominujące lub mają większy wpływ na zdolność funkcjonalną.

Zaburzenia ruchu

Zaburzenia ruchowe związane z chorobą Huntingtona mogą obejmować zarówno mimowolne problemy z poruszaniem się, jak i upośledzenie ruchów ochotniczych, takie jak:

  • Mimowolne szarpanie lub wijące się ruchy (pląsawica)
  • Problemy z mięśniami, takie jak sztywność lub przykurcz mięśni (dystonia)
  • Powolne lub nieprawidłowe ruchy oczu
  • Zaburzony chód, postawa i równowaga
  • Trudności z fizyczną produkcją mowy lub połykaniem

Osłabienie w ruchach dobrowolnych – a nie ruchy mimowolnym – może mieć większy wpływ na zdolność osoby do pracy, wykonywania codziennych czynności, komunikowania się i zachowania niezależności.

Zaburzenia poznawcze

Do zaburzeń poznawczych często związanych z chorobą Huntingtona należą:

  • Trudności w organizowaniu, ustalaniu priorytetów lub skupianiu się na zadaniach,
  • Brak elastyczności lub skłonności do utknięcia w myślach, zachowaniach lub działaniach (perseweracja),
  • Brak kontroli impulsów, które mogą powodować wybuchy, działanie bez myślenia i rozwiązłość seksualną,
  • Brak świadomości własnych zachowań i zdolności,
  • Powolność w przetwarzaniu myśli lub „znajdowaniu” słów,
  • Trudności w nauce nowych informacji.

Zaburzenia psychiczne

Najczęstszym zaburzeniem psychicznym związanym z chorobą Huntingtona jest depresja.  Nie jest reakcja na samą diagnozę choroby. Zamiast tego pojawia się depresja z powodu uszkodzenia mózgu i późniejszych zmian w jego  funkcjonowaniu. Objawy mogą obejmować:

  • Uczucie drażliwości, smutku lub apatii,
  • Wycofanie społeczne,
  • Bezsenność,
  • Zmęczenie i utrata energii,
  • Częste myśli o śmierci, umieraniu lub samobójstwie.

Inne powszechne zaburzenia psychiczne obejmują:

  • Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne – stan charakteryzujący się nawracającymi, natrętnymi myślami i powtarzającymi się zachowaniami.
  • Mania, która może powodować podwyższony nastrój, nadmierną aktywność, impulsywne zachowanie i zawyżoną samoocenę.
  • Chorobę afektywną dwubiegunową – stan z naprzemiennymi epizodami depresji i manii.

Oprócz powyższych objawów, utrata masy ciała jest powszechna u osób z chorobą Huntingtona, zwłaszcza w miarę postępu choroby.

Objawy młodzieńczej choroby Huntingtona

Początek i postęp choroby Huntingtona u młodszych ludzi może być nieco inny niż u dorosłych. Problemy, które często pojawiają się na początku choroby, obejmują:

Zmiany behawioralne

  • Utrata wcześniej zdobytych umiejętności akademickich lub fizycznych,
  • Szybki, znaczący spadek ogólnej wydajności w szkole,
  • Problemy z zachowaniem.

Zmiany fizyczne

  • Skurczone i sztywne mięśnie, które wpływają na chód (zwłaszcza u małych dzieci),
  • Zmiany w umiejętnościach motorycznych, które mogą być zauważalne chociażby przy piśmie ręcznym,
  • Drżenie lub niewielkie ruchy mimowolne,
  • Ataki ruchowe.

Kiedy zgłosić się do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli zauważysz zmiany w swoich ruchach, stanie emocjonalnym lub zdolnościach umysłowych. Oznaki i objawy choroby Huntingtona mogą być spowodowane wieloma różnymi stanami. Dlatego ważne jest, aby uzyskać szybką i dokładną diagnozę.

Przyczyny

Choroba Huntingtona jest spowodowana odziedziczoną wadą pojedynczego genu. Choroba Huntingtona jest autosomalnym dominującym zaburzeniem, co oznacza, że ​​osoba potrzebuje tylko jednej kopii wadliwego genu, aby rozwinąć zaburzenie.

Z wyjątkiem genów na chromosomach płci, osoba dziedziczy dwie kopie każdego genu – po jednej kopii od każdego rodzica. Rodzic z wadliwym genem może przejść przez wadliwą kopię genu lub zdrową kopię. Dlatego każde dziecko w rodzinie ma 50 procent szans na odziedziczenie genu, który powoduje zaburzenie genetyczne.

Komplikacje

Po rozpoczęciu choroby Huntingtona zdolności funkcjonalne osoby stopniowo pogarszają się z czasem. Tempo postępu choroby i czas trwania są różne. Czas od pojawienia się choroby do śmierci wynosi często od 10 do 30 lat. Młodzieńcza choroba Huntingtona zwykle powoduje śmierć w ciągu 10 lat od wystąpienia objawów.

Depresja kliniczna związana z chorobą Huntingtona może zwiększać ryzyko samobójstwa. Niektóre badania sugerują, że większe ryzyko samobójstwa występuje przed postawieniem diagnozy i na środkowych etapach choroby, gdy osoba zaczyna tracić niezależność.

Ostatecznie osoba z chorobą Huntingtona wymaga pomocy przy wszystkich czynnościach codziennego życia i opieki. W późniejszych etapach choroby, osoba nią dotknięta staje się ograniczona do przebywania w łóżku i nie może mówić. Jest jednak w stanie zrozumieć co się do niej mówi, ma również świadomość obecności rodziny i przyjaciół.

Najczęstsze przyczyny śmierci to:

  • Zapalenie płuc lub inne infekcje,
  • Urazy związane z upadkami,
  • Powikłania związane z niemożnością przełykania.

Zapobieganie

Zapłodnienie in vitro

Ludzie ze znaną historią rodzinną choroby Huntingtona są zrozumiale zaniepokojeni tym, czy mogą przekazać gen Huntington swoim dzieciom. Mogą rozważyć testy genetyczne i opcje planowania rodziny.

Jeśli zagrożony rodzic rozważa badanie genetyczne, pomocne może być spotkanie z doradcą genetycznym. Doradca ten omówi potencjalne ryzyko pozytywnego wyniku testu, co wskazywałoby, że rodzic rozwinie chorobę. Ponadto pary będą musiały dokonać dodatkowych wyborów dotyczących posiadania dzieci lub rozważenia alternatyw, takich jak badania prenatalne genu lub zapłodnienie in vitro nasieniem lub jajnikiem dawcy.

Inną opcją dla par jest zapłodnienie in vitro i diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna. W tym procesie jajeczka są usuwane z jajników i zapładniane plemnikiem ojca w laboratorium. Zarodki są testowane na obecność genu Huntingtona i tylko te, które są negatywne dla genu Huntingtona, są wszczepiane do macicy matki.

odstresowani_admin
Autor artykułu:
odstresowani_admin