Zespół Downa

Zespół Downa jest chorobą genetyczną.

Nasze ciała składają się z milionów komórek. W każdej komórce znajduje się 46 chromosomów. DNA w naszych chromosomach określa, jak się rozwijamy. Zespół Downa jest wywoływany, gdy występuje dodatkowy chromosom. Ludzie z zespołem Downa mają 47 chromosomów w komórkach zamiast 46. Mają dodatkowy chromosom 21, dlatego zespół Downa jest czasami nazywany trisomią 21.

Chociaż wiemy, w jaki sposób dochodzi do występowania zespołu Downa, nie wiemy jeszcze, dlaczego tak się dzieje. Zespół Downa występuje przy poczęciu, we wszystkich grupach etnicznych i społecznych oraz u rodziców w każdym wieku. To niczyja wina. Nie ma lekarstwa i nie ustępuje.

Zespół Downa jest najczęstszym znanym nam zaburzeniem chromosomowym. Jeden na każde 700-900 dzieci urodzonych na całym świecie będzie miał zespół Downa, chociaż liczba ta jest niższa w Australii – według statystyk populacji zespołu Downa. Nie jest to nowa choroba, osoby z zespołem Downa były rejestrowane na przestrzeni całej historii.

Ludzie z zespołem Downa posiadają:

  • niektóre charakterystyczne cechy fizyczne
  • niektóre wyzwania związane ze zdrowiem i rozwojem
  • pewien poziom niepełnosprawności intelektualnej.

Ponieważ nie ma dwóch takich samych ludzi, każda z tych rzeczy różni się w zależności od osoby.

Test na zespół Downa można przeprowadzić przed urodzeniem dziecka. Zespół Downa jest zwykle rozpoznawany po urodzeniu i jest potwierdzany badaniem krwi. Został nazwany na cześć dr Johna Langdona Downa, który pierwszy go opisał.

Co to znaczy mieć zespół Downa?

Większość młodych ludzi, którzy dorastają z zespołem Downa, będą prowadzić całkiem zwyczajne życie w społeczności. Niektóre osoby z mogą nie potrzebować wiele pomocy, aby prowadzić zwykłe życie, podczas gdy inne mogą wymagać dużego wsparcia.

Niepełnosprawność intelektualna

Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, którą znamy. Nastąpi pewne opóźnienie w rozwoju i pewien poziom trudności w nauce. Ponieważ każdy jest wyjątkowy, poziom opóźnienia będzie inny dla każdej osoby.

Kiedy rodzi się dziecko, nie ma sposobu na określenie, jaki poziom niepełnosprawności intelektualnej może mieć. Nie możemy też przewidzieć, w jaki sposób może to wpłynąć na życie człowieka. Wiemy jednak, że posiadanie zespołu Downa nie będzie miało najważniejszego wpływu na to, jak ta osoba rozwija się i żyje. Zamiast tego to, co dzieje się po urodzeniu, będzie o wiele ważniejsze, a czynniki rodzinne, środowiskowe, kulturowe i społeczne będą kształtować ich życie.

Dla wielu osób z zespołem Downa mówienie wyraźnie może być trudne. Chociaż wiele osób z mówi płynnie i wyraźnie, wielu będzie potrzebowało terapii mowy i języka, aby to osiągnąć. Bardzo często ludzie z zespołem Downa mogą zrozumieć o wiele więcej niż mogą wyrazić słowami. Często oznacza to, że ich umiejętności są niedoceniane, co może sprawić, że poczują się sfrustrowani.

Niektórym osobom z zespołem Downa będzie bardzo trudno rozwinąć umiejętności językowe i mówić wyraźnie. Może to być pogorszone przez utratę słuchu.

Życie zwykłym życiem

Ludzie z zespołem Downa nie różnią się zasadniczo od nikogo innego.

Mają te same potrzeby i aspiracje w życiu, jak każdy z nas, w tym:

  • dobre miejsce do życia,
  • znaczące zatrudnienie,
  • możliwość cieszenia się towarzystwem przyjaciół i rodziny,
  • intymność,
  • odgrywać rolę w naszej społeczności.

Osiągnięcie tych celów jest jednak trudniejsze dla osób z zespołem Downa niż dla wszystkich innych. Wiele osób potrzebuje pewnego poziomu wsparcia, aby prowadzić życie, które większość ludzi będzie miało.

Wiele osób z zespołem Downa nie ma możliwości rozwinięcia się w pełni. Często są oni oddzieleni od reszty społeczności, żyjąc w oddzielnych miejscach, takich jak instytucje opieki. Nie oczekuje się od nich zbyt wiele, a możliwość nauki i rozwoju osobistego jest ograniczana.

Dziś zdajemy sobie sprawę, że dorastanie w rodzinach i społecznościach, z takimi samymi prawami i obowiązkami, jak wszyscy inni, ma kluczowe znaczenie dla rozwoju osób z zespołem Downa.

Aby być częścią społeczności, musisz być w niej. Oznacza to, że osobom, które doświadczyły tylko życia w odosobnionym otoczeniu, może być trudno zostać włączonym do ogólnej społeczności. Życie dla osób, które dorastają w rodzinach i społecznościach, będzie zupełnie inne niż dla osób, które zawsze żyły w placówkach opiekuńczych.

Zachęcanie dzieci z zespołem Downa do pójścia do szkoły z rówieśnikami ze społeczności ma wiele zalet. Otwiera drogę do płynnego przejścia do dorosłości i zachęca do znaczącej integracji ze społecznością.

Ludzie z zespołem Downa potrzebują możliwości osiągnięcia pełnego potencjału, tak jak my wszyscy. Po otrzymaniu tych możliwości stają się wartościowymi i produktywnymi członkami swoich rodzin i społeczności.

Bycie osobą

Jednym z największych wyzwań stojących przed ludźmi z zespołem Downa są postawy innych ludzi, którzy nie rozumieją, co to znaczy mieć zespół Downa. Pomimo wielu zmian, wiele osób nadal nie widzi indywidualnej osoby. Zamiast tego widzą „zespół Downa” i oczekują, że wszyscy z zespołem Downa będą mniej więcej tacy sami.

Ludzie z zespołem Downa bardzo się od siebie różnią, tak jak my wszyscy jesteśmy różni. Każdy z nich jest wyjątkowy, ma własne talenty, zdolności, myśli i zainteresowania. Podobnie jak wszyscy ludzie z zespołem Downa mają mocne i słabe strony. Podczas gdy jedna osoba może bardzo dobrze czytać, ale podstawowa matematyka jest trudna, inna może być kucharką pierwszej klasy i żyć samodzielnie w społeczności, ale będzie musiała ciężko pracować, aby mówić jasno. Pasje rodzinne, kultura, zainteresowania i umiejętności są również prawdopodobnie wspólne dla osób z zespołem Downa, jak mogą być również przez innych członków rodziny.

Ludzie z zespołem Downa nie zawsze wyglądają podobnie. W rzeczywistości ludzie z zespołem Downa wyglądają bardziej jak inni ludzie we własnej rodzinie niż jak inni z zespołem Downa. Chociaż istnieją pewne cechy fizyczne związane z zespołem Downa, istnieje duże zróżnicowanie liczby tych cech, które może mieć dana osoba. Dla niektórych osób jedna funkcja może być bardzo widoczna, podczas gdy w innej może nie istnieć. Co ważne, cechy fizyczne zespołu Downa, które dana osoba może mieć, nie mówią nam nic o zdolnościach intelektualnych tej osoby.

Innym powszechnym błędnym przekonaniem jest to, że wszyscy ludzie z zespołem Downa są szczęśliwi i czuli. Ludzie z zespołem Downa przeżywają te same emocje, co wszyscy inni. Są szczęśliwi, smutni, zawstydzeni, sfrustrowani, zamyśleni i zakochują się, tak jak my wszyscy. Mogą jednak mieć trudności z wyrażeniem swoich uczuć słowami. Może to prowadzić do frustracji i wyrażania uczuć poprzez zachowania.

Ewa Roszczenko
Autor artykułu:
Ewa Roszczenko